Penyakit thalasemia dapat diketahui sejak bayi. Untuk bayi yang mengalami thalasemia minor biasanya tidak akan mengalami gangguan dan dapat tumbuh dengan baik, kemungkinan anemia ringan bisa terjadi dalam kasus seperti ini, namun tidak perlu transfusi darah.
Sedangkan, thalasemia mayor atau Cooley’s anemia, bayi umumnya akan tetap terlihat normal dan sehat saat dilahirkan. Akan tetapi, gejala anemia akan sering muncul saat bayi sudah tumbuh hingga berusia 6 bulan. Di saat inilah, hemoglobin mulai diproduksi oleh tubuh menggantikan hemoglobin yang sudah ada sejak di dalam kandungan.
Ciri fisik bayi thalasemia dapat dilihat juga dari pertumbuhan yang terhambat, serta kulit berwarna gelap atau hiperpigmentasi. Pada umumnya, bayi yang menderita thalasemia mayor bisa terlihat satu tahun pertama. Di saat inilah, pemeriksaan darah lengkap dapat dilakukan termasuk menghitung jenis darah, indeks eritrosit (MCH, MCHC dan MCV).